2019母胎会|解读生命密码,与君前行
2019.04.13

2019年4月12-15日,第四届中国母胎医学大会(暨第十五届亚洲及太平洋地区母胎医学大会(APCMFM)、第三届美国贝勒医学院-香港中文大学-北京协和医院临床遗传学大会)在京召开。值此学术盛会之际,安诺优达召开分会场卫星会,邀产前诊断领域专家,共同对目前出生缺陷防控领域的新技术、新进展和新观点进行了探讨。北京协和医院边旭明教授主持本场卫星会。


4月13日,第四届母胎医学大会安诺优达分会场卫星会吸引了来自全国各地的母胎医学从业专家200余人,现场座无虚席、气氛火热。北京协和医院的专家边旭明教授为卫星会致开场陈词,她强调了出生缺陷防控的重要性、遗传性出生缺陷筛查和诊断的必要性以及规范性使用基因检测技术的重要意义,为大会奠定了基调。

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福建省妇幼保健院的产前诊断专家徐两蒲主任率先作了《携带者筛查的临床应用与展望》的精彩演讲。徐两蒲主任指出,出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,携带者筛查可有效降低遗传性出生缺陷的发生。通过对成熟地中海贫血的携带者筛查的应用和案例分享以及脊髓性肌萎缩症(SMA)的筛查和诊疗策略探讨,徐两蒲主任指出,在普通人群中进行扩展性携带者筛查具有一定必要性和可行性,扩展性携带者筛查可以有效阻断罕见病患儿的出生,用较低的筛查成本避免后期高额的经济负担。

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福建省妇幼保健院徐两蒲主任


随后,北京协和医院蒋宇林教授对《无创单基因病在国内外临床应用情况及未来展望》进行了专题报告。蒋宇林教授认为,针对不同遗传病建立不同的产前筛查策略是出生缺陷防控的关键环节,英国、美国已率先开展无创显性单基因病的大规模临床应用,基于胎儿游离DNA的单基因病筛查和诊断可以有效防控新发显性单基因病患儿的出生。在谈到未来展望时,蒋宇林教授指出,接下来的工作亟需建立一套适用于中国且能同时筛查常见染色体疾病和常染色体显性单基因病新发突变的无创模式。

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北京协和医院蒋宇林教授


安诺优达医学部陈琛博士在蒋宇林教授对无创单基因病分享的基础上,对《基于高通量测序的单基因遗传病无创检测技术》与现场专家进行了深入交流。陈琛博士指出,单基因遗传病的假四倍体基因分型(PTG),可利用基因型与胎儿浓度的对应关系估算出最准确的胎儿浓度,得到对应的胎儿基因型。陈琛博士还重点介绍了关于此项技术目前的两项高水平的研究成果“利用基于捕获测序的NIPT发现一例成骨发育不全胎儿新发突变”、“检测胎儿非整倍性、CNV和单基因遗传病的新型多功能NIPT的初步研究”。通过陈琛博士的分享,现场专家对安诺优达目前基于高通量测序的单基因遗传病无创检测技术方面的创新工作纷纷表示了肯定

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安诺优达医学部陈琛博士(右)


遗传性出生缺陷筛查中心

项目启动会

除对目前前沿技术进行分享交流外,本场会议还对“遗传性出生缺陷筛查中心”项目进行了启动仪式。该项目是由中国健康促进基金会发起,于2018年9月进行项目公示,获得了全国多家医院的积极响应,首批共有9家医院入组项目单位,安诺优达更是作为唯一技术支持单位参与。

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“遗传性出生缺陷筛查中心”项目启动会


项目启动会由中国健康促进基金会副秘书长兼公益部副主任杨建军老师宣读《关于建立“遗传性出生缺陷筛查中心”的决定》并致辞。随后为专家组成员颁发聘书并为首批入选的项目单位进行授牌。项目组秘书安诺优达王翔博士,对项目方案做了详细的介绍,最后专家组成员和项目入组单位代表进行了合影留念,本次会议取得圆满成功。


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“遗传性出生缺陷筛查中心”项目授牌


安诺优达将以参加此次项目为契机,致力于为临床提供贯穿生育周期的遗传解决方案,推动落实2018年8月,国家卫生健康委员会发布的《全国出生缺陷综合防治方案》,为我国出生缺陷防控工作做出更大贡献。


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“遗传性出生缺陷筛查中心”项目组合影



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